Laddar

TV: Treåriga Liv undersöktes av amerikanska specialister: "Finns hopp"

Tillsammans med sina föräldrar flög Liv till USA för att få svar på vilken mystisk hjärnsjukdom hon lider av.

delningar

Treåriga Liv Cangemark från Algutsrum lider av både epilepsi och ataxi. Hon är utvecklingsmässigt på samma nivå som en 8-månaders bebis och kan inte gå, stå, krypa eller peka. Trots alla undersökningar hon har fått genomgå i Sverige har läkarna inte kunnat ställa någon diagnos, vilket innebär att Liv har en odiagnostiserad hjärnsjukdom.

Tack vare Willefonden och en insamling som arrangerades i förmån till Liv, har hon nu fått chansen att träffa några av världens bästa läkare inom diagnostik på ett forskningssjukhus i USA. Tillsammans med sina föräldrar Tina Cangemark och Erik Nodin flög Liv till USA för att bli undersökt på The Children's Inn at National Institutes of Health (NIH) i Maryland.

– Det är det bästa beslutet vi någonsin tagit. Det var en intensiv resa och vi var borta i nästan två veckor för att Liv skulle anpassa sig till tidsomställningen. Vi var inlagda på sjukhuset med Liv under en vecka och under den veckan var vi deras enda patient. Eftersom det är ett forskningssjukhus har de en patient åt gången. Vi kände oss väldigt uppvaktade, säger Tina.

Fem neurologer undersökte Liv under hela veckan och hon fick genomgå lika många undersökningar som hon har gjort under sina tre levnadsår.

– Undersökningarna pågick från sju på morgonen till sex på kvällen. Det var jättejobbigt och tufft att se henne genomgå allt, säger Tina Cangemark, mamma till Liv. 

Bland annat genomgick Liv en helkroppsröntgen, de tog EKG och under natten sattes kameraövervakning in och Livs hjärtslag och andning kollades. Läkarna genomförde även en MR som visade att Livs hjärna har krympt vilket går att koppla ihop med epilepsin. Dessutom genomfördes två EEG-undersökningar (Elektroencefalografi), en i vaket tillstånd och en under natten. Ett övernatts-EEG är något som Liv inte har fått göra i Sverige.

– Äntligen fick hon en sådan undersökning. Den undersökningen visade sig att epilepsin var mycket värre än vi trott. Hon har korta anfall hela tiden som inte syns när hon sover och även korta andningsuppehåll. Det finns en risk att hon kan dö i sömnen, säger Tina.

Under ett par månaders tid har Livs muskler försämrats och hon har haft svårt att hålla upp huvudet. Först trodde läkarteamet i USA att Liv hade en muskelsjukdom som gjorde att hennes muskler förtvinades. Då kallades två experter in för att undersöka Liv. Efter undersökningen fick Tina och Erik ett av veckans bästa besked. 

– Det visade sig att det inte var någon muskelsjukdom. Om vi bara tränar henne så kan hon få kraften tillbaka. Vi har ett par ben i plast hemma som vi ställer henne i så att hon får träna i att stå, säger Tina. 

Efter en omtumlande resa är nu familjen Cangemark hemma i Sverige igen.

– Vad gäller diagnos har de inte ställt någon diagnos än men de har goda förhoppningar om att kunna ställa en diagnos. Läkarteamet i USA har börjat göra genetiska utredningar och de sa att dem vet ungefär var de ska leta. Hittar de inget ska de börja odla Livs symptom på zebrafiskar eller möss för att få fram rätt diagnos. Det kan ta tre månader eller flera år men det finns förhoppningar om att de ska ska hitta rätt, säger Tina.

Läkarteamet i USA rekommenderade att Liv skulle börja med ketogenkost och en bensobehandling  som ska vara under två veckor för att lugna ner hennes aktivitet i hjärnan. De tyckte även att Liv borde övervakas med hjärt- och andningsmonitor under tiden hon sover. Dessutom rekommenderade de också att läkarna i Sverige ska göra en EEG-undersökning som varar i flera dagar. 

– Vi har tidigare blivit nekade EEG-undersökning men nu är vi tillbaka i Sverige och får tampas och slåss för Livs skull. Förhoppningvis vill de göra en sådan undersökning på Liv någonstans i Sverige. 

Tina är enormt tacksam för allt stöd de har fått.

– Vi är tacksamma för allt stöd vi har fått. Det har betytt jättemycket. Utan Willefonden och insamlingen hade Livs resa till USA inte varit möjlig. Dr William Gahl sa till och med att han kunde skicka över en neurolog till Sverige för att hjälpa oss. Att den möjligheten finns är så härligt.

Hela sjukhusteamet tillsammans med Liv och mamma Tina. Foto: Privat

Relaterade artiklar